och DNA- analysen är således klar. Oscar har Loeys-Dietz syndrom typ 1. Och om jag tyckte att det fanns dåligt med info om larsens så finns det ännu sämre om denna, och det som man hittar är på engelska. Man kunde dock via Google köra en översättning på vissa sidor och HERREGUD vilken upplevelse.....veckans goda skratt *asg* snacka om att översätta direkt ur ordboken :-D
Ja, egentligen så är ju hans problem kvar... så att säga.. ingen förändring där, men jag har fått svar på vissa frågetecken som definitivt inte hör till Larsens men som är typiska vid LDS (Loeys-Dietz Syndrom) och det är ju skönt. Ett litet ljus i mörkret är då att det finns en "broms" medicin under utredning som bromsar de tillväxtfaktorer som är för "snabba", kanske kan komma till nytta om några år eller så....den som lever får se.
Hur som helst så är allt bara bra här just nu och bara tre veckor återstår innan vi styr kosan mot EL Gouna. Jipppi!
Trevlig Helg på er... själv ska jag på tjej middag ikväll.
1 kommentar:
Skönt att ni fått en diagnos, trist att det inte finns så mycket info. Har du provat på www.noc.to? Vi fick ju inget napp på vår dna-analys, så vi ska göra en ny om 2 år ifall att tekniken utvecklats tills dess. Kram!
Skicka en kommentar